• फेसबुक
  • लिंक्डइन
  • YouTube

एसएनपी ही तीन अक्षरे लोकसंख्येच्या अनुवांशिकतेच्या अभ्यासात सर्वव्यापी आहेत.मानवी रोग संशोधन, पीक गुणधर्म स्थिती, प्राणी उत्क्रांती आणि आण्विक पर्यावरणशास्त्र विचारात न घेता, आधार म्हणून SNPs आवश्यक आहेत.तथापि, जर तुम्हाला उच्च-थ्रूपुट सिक्वेन्सिंगवर आधारित आधुनिक अनुवांशिकतेची सखोल माहिती नसेल आणि या तीन अक्षरांना तोंड देताना ते "सर्वात परिचित अनोळखी व्यक्ती" दिसते, तर तुम्ही त्यानंतरचे संशोधन करू शकत नाही.त्यामुळे फॉलो-अप संशोधन सुरू करण्यापूर्वी, SNP म्हणजे काय ते पाहू.

SNP (सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम), आपण त्याच्या संपूर्ण इंग्रजी नावावरून पाहू शकतो, ते सिंगल न्यूक्लियोटाइड भिन्नता किंवा पॉलिमॉर्फिझमचा संदर्भ देते.त्याचे वेगळे नाव देखील आहे, ज्याला SNV (सिंगल न्यूक्लियोटाइड भिन्नता) म्हणतात.काही मानवी अभ्यासांमध्ये, केवळ 1% पेक्षा जास्त लोकसंख्येची वारंवारता असलेल्यांना SNPs म्हणतात, परंतु व्यापकपणे बोलायचे तर, दोन्ही मिश्रित केले जाऊ शकतात.म्हणून आपण असे म्हणू शकतो की SNP, सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम, उत्परिवर्तनाचा संदर्भ देते ज्यामध्ये जीनोममधील एक न्यूक्लियोटाइड दुसर्या न्यूक्लियोटाइडने बदलला जातो.उदाहरणार्थ, खालील आकृतीमध्ये, AT बेस जोडीला GC बेस जोडीने बदलले आहे, जी SNP साइट आहे.

चित्र

आनुवंशिकी १

तथापि, "सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम" असो किंवा "सिंगल न्यूक्लियोटाइड भिन्नता" असो, ते तुलनेने बोलत आहे, म्हणून SNP डेटाला आधार म्हणून जीनोम रिसक्वेंसिंगची आवश्यकता असते, म्हणजेच, वैयक्तिक जीनोम अनुक्रमित झाल्यानंतर अनुक्रम डेटा अनुक्रमित केला जातो.जीनोमच्या तुलनेत, जीनोमपेक्षा भिन्न साइट SNP साइट म्हणून शोधली जाते.

भाज्यांवरील SNP च्या बाबतीत,प्लांट डायरेक्ट पीसीआर किटजलद शोधण्यासाठी वापरले जाऊ शकते.

उत्परिवर्तन प्रकारांच्या बाबतीत, SNP मध्ये संक्रमण आणि परिवर्तन समाविष्ट आहे.संक्रमण म्हणजे प्युरिनच्या बदली प्युरीन किंवा पायरीमिडीनसह पायरीमिडीन.ट्रान्सव्हर्शन म्हणजे प्युरिन आणि पायरीमिडीन्समधील परस्पर प्रतिस्थापन.घटनेची वारंवारता भिन्न असेल आणि संक्रमणाची संभाव्यता परिवर्तनापेक्षा जास्त असेल.

SNP कुठे होतो या संदर्भात, भिन्न SNP चे जीनोमवर वेगवेगळे परिणाम होतील.आंतरजेनिक प्रदेशात उद्भवणारे SNPs, म्हणजेच जीनोमवरील जनुकांमधील क्षेत्र, जीनोमच्या कार्यावर परिणाम करू शकत नाहीत आणि इंट्रोन किंवा जनुकाच्या अपस्ट्रीम प्रवर्तक प्रदेशातील उत्परिवर्तनांचा जनुकावर निश्चित प्रभाव पडतो;जीन्सच्या एक्सॉन क्षेत्रांमध्ये होणारे उत्परिवर्तन, ते एन्कोड केलेल्या अमीनो ऍसिडमध्ये बदल घडवून आणतात की नाही यावर अवलंबून, जनुकांच्या कार्यांवर भिन्न परिणाम करतात.(अर्थात, जरी दोन SNP मुळे अमिनो ऍसिडमध्ये फरक पडत असला, तरी प्रथिनांच्या संरचनेवर त्यांचे वेगवेगळे परिणाम होतात आणि शेवटी जैविक phenotype वर होणारे परिणाम बरेच वेगळे असू शकतात).

तथापि, जनुक स्थानांवर आढळणाऱ्या SNP ची संख्या सामान्यतः जनुक नसलेल्या स्थानांपेक्षा लक्षणीयरीत्या कमी असते, कारण जनुकाच्या कार्यावर परिणाम करणाऱ्या SNP चा सामान्यतः व्यक्तीच्या जगण्यावर नकारात्मक प्रभाव पडतो, परिणामी गटातील हा SNP वाहणारी व्यक्ती त्यांच्यापैकी काढून टाकण्यात आली.

अर्थात, द्विगुणित जीवांसाठी, गुणसूत्र जोड्यांमध्ये अस्तित्त्वात असतात, परंतु गुणसूत्रांची जोडी प्रत्येक पायासाठी अगदी सारखी असणे अशक्य आहे.म्हणून, काही SNP देखील विषमजीवी दिसतील, म्हणजेच गुणसूत्रावर या स्थानावर दोन तळ आहेत.एका गटात, वेगवेगळ्या व्यक्तींचे SNP जीनोटाइप एकत्रितपणे एकत्रित केले जातात, जे बहुतेक त्यानंतरच्या विश्लेषणासाठी आधार बनतात.वैशिष्ट्यांच्या संयोजनात, आण्विक चिन्हक म्हणून SNP वैशिष्ट्यांशी जोडलेले आहे की नाही हे ठरवले जाऊ शकते, वैशिष्ट्याचे QTL (परिमाणवाचक वैशिष्ट्य लोकस) ठरवले जाऊ शकते आणि GWAS (जीनोम-वाइड असोसिएशन स्टडी) किंवा अनुवांशिक नकाशाचे बांधकाम केले जाऊ शकते;SNP ला आण्विक मार्कर म्हणून वापरले जाऊ शकते व्यक्तींमधील उत्क्रांती संबंधांचा न्याय करा;तुम्ही फंक्शनल एसएनपी स्क्रीन करू शकता आणि रोग-संबंधित उत्परिवर्तनांचा अभ्यास करू शकता;जीनोमवर निवडलेले क्षेत्र निश्चित करण्यासाठी तुम्ही SNP ऍलील फ्रिक्वेंसी बदल किंवा विषम-युग्म दर आणि इतर निर्देशक वापरू शकता... इ., वर्तमानासह एकत्रितपणे उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमांच्या विकासासह, शेकडो हजारो किंवा अधिक SNP साइट्स अनुक्रम डेटाच्या संचामधून मिळवता येतात.असे म्हणता येईल की एसएनपी आता लोकसंख्येच्या अनुवांशिक संशोधनाचा आधारस्तंभ बनला आहे.

अर्थात, जीनोममधील बेसमध्ये होणारे बदल हे नेहमी एका बेसच्या दुस-या बेससह बदलत नाहीत (जरी हे सर्वात सामान्य आहे).हे देखील शक्य आहे की एक किंवा काही तळ गहाळ आहेत, किंवा दोन तळ आहेत.मध्यभागी इतर अनेक तळ घातले गेले.अंतर्भूत आणि हटविण्याच्या या लहान श्रेणीला एकत्रितपणे InDel (समाविष्ट करणे आणि हटवणे) असे म्हणतात, जे विशेषत: लहान तुकड्यांचे (एक किंवा अनेक बेस) अंतर्भूत करणे आणि हटवणे संदर्भित करते.जनुकाच्या ठिकाणी उद्भवणाऱ्या InDel चा जनुकाच्या कार्यावरही परिणाम होऊ शकतो, त्यामुळे काहीवेळा InDel संशोधनातही महत्त्वाची भूमिका बजावू शकते.परंतु एकंदरीत, लोकसंख्येच्या अनुवांशिकतेचा आधारस्तंभ म्हणून SNP ची स्थिती अजूनही स्थिर आहे.


पोस्ट वेळ: ऑगस्ट-२७-२०२१